À l'occasion de la journée mondiale des maladies rares, qui s'est tenue cette année le jeudi 29 février, la plateforme d’expertise maladies rares Lorraine, placée sous la coordination du Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, s'est engagé à sensibiliser le grand public à ces pathologies souvent méconnues et à la complexité de leur prise en charge. Souvent graves, invalidantes, les maladies rares ont un retentissement familial et socio-professionnel conséquent, avec dans un certain nombre de cas une situation d’errance diagnostique pour les patients et des difficultés à la mise en œuvre d’un parcours de soins adapté. En France, 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare.

Afin d’améliorer leur prise en charge, différents outils ont été créés par les experts de ces maladies. Par exemple :

• le « Rare Disease Knowledge (RDK) » et « Les clés du diagnostic » facilitent le cheminement diagnostique et l’orientation vers un centre expert ;
• les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) précisent les modalités de prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales par maladie rare et comportent une synthèse des recommandations utiles aux soignants ;
• l’annuaire des 207 centres de référence et de compétence maladies rares qui offrent une prise en charge spécialisée pour la région Grand Est.

Vous retrouverez ces outils et d’autres références en cliquant sur ce lien.